O Ellince Č.

Ellinka trpí vzácným genetickým onemocněním – Conradi-Hünermannovým syndromem. Tuto diagnózu má i její maminka. Nemoc postihuje vývoj kostí a pojivové tkáně a projevuje se mnoha závažnými symptomy, na které bohužel neexistuje cílená léčba – péče se zaměřuje pouze na mírnění jednotlivých projevů.

Maminka Ellinky se dlouho snažila o zdravé dítě – prošla několika těhotenstvími, z nichž dvě musela kvůli špatné prognóze ukončit. V roce 2014 narodil zdravý syn. Touha po dalším dítěti však zůstávala. Ellinka byla počata přirozeně, během těhotenství genetické testy potvrdily přítomnost mutace, ale rodiče se rozhodli si holčičku ponechat a dát jí láskyplný domov – ať už bude její vývoj jakýkoli.

Ellinka se narodila v roce 2019. Po krátkém pobytu v inkubátoru zvládla vše výborně. Již od narození je pod dohledem mnoha odborníků – neurologie, ortopedie, endokrinologie, antropologie, kardiologie, oční, ušní a kožní péče. Nejvíce ji omezuje těžká skolióza páteře, která se neustále zhoršuje – hlavní křivka dosahuje až 78 stupňů dle Cobba.

Denně nosí speciální korzet 16–20 hodin, který pomáhá udržovat křivku páteře, ale výrazně omezuje její samostatnost a potřebuje asistenci při chůzi, oblékání, obouvání. Kromě toho nosí i speciální lycrový obleček, který zpevňuje střed těla a koriguje rozestup břišních svalů. Dále má kratší levou ruku, trpí alopecií a ichtyózou (kožním onemocněním) a byla jí diagnostikována i oční vada, kvůli které nosí brýle.

Navzdory svému zdravotnímu stavu je Ellinka velmi šikovná a mentálně zcela v pořádku. Dochází do běžné mateřské školy, kde má svou asistentku, a na doporučení pedagogicko-psychologické poradny má odklad školní docházky.

Od narození podstupuje pravidelné rehabilitace. Doma s rodiči cvičí Vojtovu metodu. Čím intenzivnější péči dostává, tím viditelnější jsou její pokroky.

Rodina by ráda Ellince dopřála intenzivní neurorehabilitační pobyty v centru Sarema, které jsou pro její vývoj klíčové. Jedna série (3–4 týdny, každý den 1,5 hodiny cvičení) vyjde na 40 000 Kč. Ellinka by tyto pobyty potřebovala absolvovat 3–4× ročně.

Díky pravidelné rehabilitaci se zatím daří oddálit operaci páteře, která by v jejím věku nesla vysoká rizika.